Journée mondiale des maladies rares
COMMUNIQUE
Journée mondiale des maladies rares
La Journée mondiale des maladies rares ou Rare Disease Day - 28 février 2021
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. 80% des maladies rares sont d’origine génétique, telle la drépanocytose.
Le Dimanche 28 février 2021 sera la quatorzième journée internationale des maladies rares ; journée coordonnée par EURORDIS et en France l’Alliance Maladies Rares. Par ailleurs, cette journée se déroulera dans le monde entier (plus de 64 pays), y compris en France.
3 à 4 millions de personnes sont touchées en France par une maladie rare, soit 4% à 5 % de la population.
Elles représentent un enjeu majeur de santé publique sur notre territoire, car les 6 à 8 000 maladies rares identifiées à ce jour concernent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Ainsi, nous croisons et côtoyons tous les jours des personnes porteuses d’une maladie rare sans forcément le savoir, de ce fait, tout le monde est concerné !
Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes.
Malgré l’accès des médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d’entre elles ne bénéficie pas d’un traitement curatif.
La drépanocytose est une maladie rare, mais les malades sont très nombreux.
La drépanocytose
La maladie est due à la mutation d'un seul gène qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport de l’oxygène dans le sang.
Chez les personnes atteintes, les globules rouges, dont la durée de vie est anormalement courte (20 jours au lieu de 120 jours), se présentent sous forme de faucille ou de croissant de lune, ce qui rend difficile leur passage dans les vaisseaux sanguins.
La drépanocytose peut affecter tous les organes jusqu’à la survenue de complications aigües, souvent déclenchées par des facteurs environnementaux. Elle provoque anémie, fatigue intense et dégénérescence des globules rouges, source de crises extrêmement douloureuses.
En 2021, cette maladie est toujours synonyme d’une espérance de vie fortement diminuée. Les crises récurrentes, d’un niveau de gravité majeure, nécessitent des hospitalisations urgentes qui peuvent compromettre l'insertion sociale. Les dysfonctionnements sévères que la maladie engendre, altèrent la vie sociale, familiale et professionnelle.
La drépanocytose reste ignorée de beaucoup de Français, d’autant que ses symptômes sont invisibles. Pourtant, il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente en France.
Parmi les adultes, la moitié des patients sont nés sur le sol français et l’autre moitié, pour la plupart, en Afrique. En France métropolitaine, plus de la moitié des patients vivent en Ile-de-France. De nombreux patients vivent aussi aux Antilles. En 2014, environ 40 % des enfants drépanocytaires étaient nés de parents dits « à risque ». Ils étaient 70 % en Ile-de-France. La région Ile-de-France entend d’ailleurs poursuivre et accroître ses actions en faveur de la lutte contre la drépanocytose.
L’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose (APIPD) reste mobilisée pour informer et sensibiliser le public.
Pour tous les malades qui croient en nous, nous devons nous unir afin de combattre la maladie et faire en sorte qu’elle soit éradiquée